Nino ne s’alimente plus depuis plusieurs semaines, vomit tous ses repas et régresse. Les urgences pédiatriques de Laval ont commencé à déceler la présence d’acide lactique dans le sang.

Nino pleure sans cesse, ne vit que dans nos bras nuit et jour. Nous sommes épuisés.

Le CAMS en contact avec le CHU d’Angers nous envoie au soir du 6 avril aux Urgences pédiatriques au Centre Robert Debré. Docteur B., Neuropédiatre spécialisée dans les maladies métaboliques, est ce soir là de garde aux Urgences.

C’est presque soulagés que nous nous rendons aux urgences. Naïfs et jusqu’ici finalement peu confrontés au monde médical nous pensions alors qu’il n’existe pas de maladie que la médecine ne sache traiter …

Tard dans la nuit, Nino est de retour du scanner, le verdict tombe : « Nino présente une leucodystrophie cavitaire, c’est grave ». Docteur B. a déjà fait le diagnostic. Avec ces symptômes, hypotonie, troubles digestifs graves, régression dans l’apprentissage et leucodystrophie visible au scanner, il s’agit d’une cytopathie mitochondriale.

« Le cerveau est touché, les symptômes de Nino vont s’aggraver, la maladie est dégénérative« . « Il faut dés maintenant penser à vivre au jour le jour et profiter de chaque jour de sa vie », « … probablement courte mais on ne sait pas »

[ Un an plus tard nous apprendrons que nous sommes, papa et maman, chacun porteur d’une des deux mutations présentes chez Nino. Nous avions 1 risque sur 4 que nos enfants présentent la même pathologie. Eliott n’est pas atteint, il l’a échappé belle ]

Bon, d’accord… la médecine ne peut rien faire mais … vous avez le plan au moins! Vous savez ce qui se passe chez Nino?biological_cell

Oui, c’est là. Les mitochondries qui sont présentes dans chacune de nos cellules sont un maillon essentiel de notre métabolisme. Chez Nino elles sont défectueuses et ne lui permettent pas d’assimiler les aliments correctement. Tout ce qui contient des glucides l’empoisonne.

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